Olen koko sen ajan, kun R sairaudesta on tiedetty yrittänyt löytää kohtalontovereita ympäri maailmaa. Sen lisäksi olen ottanut tehtäväkseni levittää tietoutta tästä harvinaisesta sairaudesta, joka on hoidettavissa, toisin kuin niin monet muut tämän sarjan sairaudet. Olen liittynyt kaikkiin erilaisiin sivustoihin ja ryhmiin ja kertonut meidän tarinan samalla levittäen tietoutta niille, joilla on diagnosoitu sairaus väärin ja tekevät hidasta kuolemaa samalla koko ajan hoidon olevan käsillä. Miten kammottava ajatus se olisikaan löytää tieto liuan myöhään ja tajuten että asia olusi ollut hoidettavissa. Joten minä teen kaikkeni jotta edes yksikin pieni lapsi pelastuisi! Se olisi kaiken kokemani pelon arvoista.
Sairaus joka R on, on BTBGD, eli biotiini-tiamiini responsiivinen tyvitumaketauti. Ns Leigh-like disease. Löydökset ja oireilut ovat lähes identtiset, erona on se, ettei lihasnäytteestä löydy poikkeamaa, sillä vika piilee geeneissä. Kyseessä on geenivirhe slc19a3, joka on peittyvästi perinnöllinen sairaus ja tarvitsee siis kyseisen virheen geeniparin molemmille puoliskoille, yhden isältä ja yhden äidiltä. Pelkästään toisella puolella geeniparia se ei sairastuta, sillloin on terve kantaja. Koko geenivirhe slc19a3 on todella harvinainen ja suhteellisen uusi. Kun R sairastui siitä ei ollut raportoitu kuin muutamia kymmeniä koko maailmassa. Nekin arabimaissa, missä on tapana mennä sovittuihin avioliittoihin serkusten kesken. Eli ei tiedetty että tällaista sairautta voi suomessa esiintyä. No nyt tiedämme.
Eli kaikki löydökset viittaavat Leighn tautiin, joka lukeutuu mitokondriosairauksiin. Etenevä aivoja rappeuttava sairaus, johon sairastuneet lapset eivät yleensä elä edes kouluikään. Ei (vielä) ole olemassa mitään hidastavaa tai parantavaa hoitoa.
Btbgd (Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease) aiheutuu siitä, ettei tiamiini kuljetin kuljeta vitamiineja aivoihin, näin ollen alkaa aivojen rappeutuminen, yleensä akuutilla kriisitilalla joka yleensä laukeaa jonkin kehon stressitilan tai infektion seurauksena. Kriisitila voi johtaa koomaan, jopa kuolemaan. Keski-ikä sairastumiselle on 3-10 ikävuoden välissä, mutta voi alkaa vauvasta vaariin. Lapsi voi siis olla aivan normaalisti kehittynyt ja pam- ykskaks pamahtaa kriisitila joka voi johtaa kuolemaan, yleensä vammautumiseen. Nämä tiedot päivittyvät koko ajan. Viimeisen vuoden aikana on tullut tietoa ja julkaisua enemmän kuin sitä on koskaan ollutkaan.
Hoitona sairauteen on suuriannoksiset vitamiinit B1 ja B7. Eli biotiini ja tiamiini. Kerron mielelläni lisää ja annostuksista jos lapsella epäillään tätä sairautta. Tämä on asia minkä vuoksi on ehdottoman tärkeää jakaa tietoutta ja vetää yhtä köyttä. Nimittäin kun nämä vitamiinit saadaan suun kautra otettuna kulkeutumaan aivoihin, kriisitila väistyy ja aivojen tuhoutuminen pysähtyy. Hoito on tämän tietämyksen mukaan elinikäinen. Aivojen aineenvaihdunta sairaus.
R sairastui tosiaan 1 kk iässä kipukohtauksilla ja palaamatta sen kummemmin koliikki ehdotuksiin, luotin tasan äidinvaistooni, ja tiesin nyt jotain olevan pahasti pielessä. Aivokuvissa sitten selvisi tuhot ja epäiltiin Leighn tautia. En palaa siihen sen enempää kun tarkoitus oli tilittää tietoisku jotta mahdollisesti oikeat ihmiset ohjataan lukemaan tämä paketti.
Nyt meitä BTBGD perheitä on löytynyt jo 4 yhteen ♡ Meillä on oma suljettu keskusteluryhmä facebookissa. Tiedän että harvinaisia sairauksia sairastavilla voi olla todella vaikeaa ikinä löytää kohtalontovereita, se epätoivo, turhautuminen kun haluaisi jakaa elämäntilannetta, haluaisi mahdollisesti saada osviittaa miten joku toinen elämässä pärjää kyseisen sairauden kanssa, muttei kertakaikkiaan löydy. Ja tämä on monelle TODELLA tärkeää! Siksi siis riemuitsen näistä perheistä, jotka olen bongannut ♡ Tänään tosiaan minut johdatettiin vastaamaan yhden ryhmän epäselkeään kyselyyn mahdollisesta sairaudesta, ja ding ding, sain taas uuden ystävän maailmalta. Mikä hauskinta, kun tuntee heti sellaisen yhteyden, että ihminen on jotenkin tuttu vaikkei ole tuttu ja sitten kun kerrotaan tarinamme, ne ovat identtiset! ♡ äärettömän ihana juttu! ♡ Kiitos ♡
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti